1月29日，Nature Communications（《自然—通讯》）发表了中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所Andrew Teschendorff研究组和英国伦敦大学学院妇科癌症研究中心Martin Widschwendter研究组的合作论文“DNA methylation outliers in normal breast tissue identify field defects that are enriched in cancer”。研究发现了正常乳腺癌组织中癌细胞发育的重要线索。 

乳腺癌发生早期的分子异常检测对于有效预防癌症和早期诊断是至关重要的。已有研究表明，一些风险因子如乳腺癌家族史、绝经期提前或推迟等与乳腺癌的发生密切相关。这些风险因子对于乳腺细胞的遗传编程过程存在一定程度的影响，且可被细胞记忆长达数十年之久。细胞中承担这一记忆功能的部分被称为“表观基因组”。表观基因组如同“细胞的软件”，对于维持特定细胞类型具有重要的作用，同时对于个体正常发育与健康至关重要。表观基因组包括一系列控制DNA序列可读性的过程，从而最终控制基因组信息的读取与细胞的发育过程。 

通过使用Andrew Teschendorff研究员所开发的统计算法，研究人员深入分析了668个乳腺组织样本，包括健康未患癌女性、乳腺癌患者的正常乳腺组织与癌组织，以及独立来源的浸润性乳腺癌组织与非浸润性乳腺癌组织样本。研究发现乳腺癌患者癌旁正常组织具有数十至数千个表观遗传学位点的变异。这些表观遗传变异会限制乳腺细胞分化，从而引起细胞的恶性转化。本研究对进一步了解乳腺癌的发生过程具有重要的促进作用。 

本工作得到欧盟第七框架计划（the European Union’s Seventh Framework Programme）、The Eve Appeal和中科院的经费资助。

　　乳腺癌表观遗传学变异检测